L’autismo rientra in quelli che vengono definiti “disturbi pervasivi dello sviluppo”, un insieme di disturbi complessi comprendenti, tra gli altri, la sindrome di Asperger, il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (complessivamente definiti come disturbi dello spettro autistico), che possono manifestarsi con gradi variabili di gravità.

Si tratta di disturbi che dipendono da un alterato sviluppo del cervello.
Chi ne è affetto presenta problemi di interazioni sociali, problemi di comunicazione (verbale e non) e comportamenti ripetitivi. Possono essere inoltre presenti disabilità intellettiva, alterazioni della coordinazione motoria, disturbi gastro-intestinali.

I problemi compaiono già nella prima infanzia, cioè intorno al 2°-3° anno di vita e persistono per tutta la vita.
Fondamentale la presa in carico tempestiva del soggetto, intervenendo per esempio con qualche forma di terapia comportamentale. Non esistono cure definitive, ma sono disponibili trattamenti che possono essere d’aiuto.

Questa condizione, la cui diffusione è in aumento, secondo recenti stime americane, interessa un soggetto su 88, con i maschi colpiti 4-5 volte più di frequentemente rispetto alle femmine.
In Europa la diffusione varia da paese a paese: si passa da una prevalenza di 1 su 160 in Danimarca, a una prevalenza di 1 su 86 in Gran Bretagna.

Secondo i dati dell’Osservatorio Nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico, in Italia 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenta un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine.

Ad oggi non è stata individuata con certezza la causa dei disturbi dello spettro autistico, ma in un 10-15% dei casi è individuabile una causa genetica. In questo caso si parla di forme di autismo secondario (per esempio sindrome del cromosoma X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett).